Специалисты из медицинской школы университета Пенсильвании (Penn Medicine) и детской больницы Филадельфии (Childrens Hospital in Philadelphia) при помощи генной терапии фактически подарили зрение слепым от рождения пятерым детям и семерым взрослым.
В эксперименте принимали участие 12 пациентов в возрасте от 8 до 44 лет, страдавших амаврозом Лебера (LCA), редкой формой врождённой слепоты, встречающейся у одного человека из 80 тысяч.
Учёные использовали вектор (cloning vector), генетически модифицированный аденовирус, чтобы вернуть в нормальное состояние ген RPE65, мутация которого является причиной от 8 до 16% всех случаев амавроза Лебера. (Ранее мы рассказывали о сходном опыте британских специалистов, завершившемся почти полным восстановлением зрения.)
Уже через две недели после единственного укола пациенты сообщили о прогрессирующем улучшении. Тесты показали, что у каждого из двенадцати больных значительно увеличилась светочувствительность, а половину из них даже нельзя теперь юридически классифицировать как слепых.
Дополнительным приятным сюрпризом стало значительное облегчение нистагм – самопроизвольных колебаний глазных яблок – у семи из девяти пациентов, страдавших этим заболеванием.
Мы будем продолжать следить за этими пациентами, чтобы определить, останавливает ли подобное лечение процесс дегенерации сетчатки, — говорит Альберт Магуайр (Albert M. Maguire), ведущий автор исследования. — В ближайшем будущем мы надеемся проверить воздействие генной терапии на другие глазные болезни.
Результаты эксперимента опубликованы в The Lancet.