Специалисты американской компании Complete Genomics снизили цену набора реактивов, необходимых для расшифровки генома человека, до 4 400 долларов.
Стоимость секвенирования генома, напомним, снижалась чрезвычайно быстро. Еще в 2003 году операция по расшифровке генома человека оценивалась в 300 млн долларов; через четыре года эта цифра уменьшилась до одного миллиона, а еще через год — до 60 тысяч долларов. В 2008 году представители Complete Genomics заявили, что в ближайшем будущем предложат услугу по полной расшифровке человеческого генома, стоимость которой не превысит 5 тысяч долларов.
Используемая компанией методика секвенирования не слишком отличается от общепринятой: на первом этапе последовательность разделяется на сравнительно небольшие фрагменты однонитевой ДНК, на основе которых формируются кольца длиной приблизительно в 400 оснований. Затем эти кольца многократно копируются и превращаются в «шары ДНК» диаметром около 200 нм. Подготовленные образцы размещают на подложке для анализа, после чего компьютерная программа реконструирует на основании множества отдельных последовательностей ДНК полный геном.
Основное преимущество методики, по словам ее разработчиков, заключается в высокой плотности упаковки «шаров»: это позволяет снизить расход реагентов и ускорить процесс расшифровки. Секвенирование генома человека предполагается проводить за один день.
У предложенной технологии есть и недостатки. Эксперты отмечают ее невысокую точность: на каждые 100 тысяч просмотренных оснований приходится в среднем по одной ошибке. Поскольку геном человека включает в себя около 3 млрд букв генетического кода, в финальной версии расшифровки может содержаться до 30 тысяч ошибок.
Описание технологии и результаты секвенирования геномов двух мужчин и одной женщины сотрудники Complete Genomics представили в статье, опубликованной в журнале Science.
Подготовлено по материалам ScienceNOW.